El servicio de Neumología del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, en colaboración que el Instituto Carlos III, acaba de identificar una variante del Déficit de Alfa-1 antitripsina en dos pacientes con vínculos familiares. Se trata de una nueva variante de esta enfermedad, no descrita hasta ahora en la literatura científica, por lo que al producirse el hallazgo en el complejo vigués llevará el nombre de Vigo, denominándose internacionalmente como Q0 Vigo.

Con motivo del Día Europeo del Déficit de Alfa-1, los especialistas dieron a conocer esta nueva variante, ya publicada en una prestigiosa revista internacional, American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology.

Según explica la pneumóloga responsable de la consulta especializada de Déficit de Alfa-1, María Torres “o diagnóstico xenético é fundamental no estudo desta enfermidade dado que ten máis de 150 variantes ou mutacións. Na Unidade de Xenética e Patoloxía Molecular do noso hospital, as doutoras Milagros Blanco e Severina Cubillo, analizaron unha mostra de un paciente que presentaba niveis baixos desta proteína pero no que non se identificaba ningunha das variantes deficitarias habituais do xen. Tras completar os estudos detectouse unha nova mutación nese paciente e noutro consanguíneo. O Instituto de Investigación Carlos III concluíu que estos 2 pacientes eran portadores dunha nova mutación non descrita con anterioridade, polo pasou a denominarse Q0*Vigo, por ser a nosa cidade a orixe do caso índice, neste caso de 2 pacientes, nos que diagnosticouse esta nova variante alélica”.

Desde el punto de vista clínico, la nueva variante no implica ningún cambio en el abordaje terapéutico ni en el pronostico de esta enfermedad. El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad genética poco frecuente, rara e incurable, que puede causar patologías pulmonares y hepáticas a quién la padece, niños y adultos. Se trata de un desorden hereditario, con gran afectación en la calidad y esperanza de vida.

Unidad especializada 

El hospital Álvaro Cunqueiro cuenta con una consulta monográfica de atención al Déficit de Alfa-1 -único dispositivo asistencial específico existente en Galicia-. En coordinación con Atención Primaria se implementó una vía directa de derivación de los pacientes, desde los médicos de familia de los centros de salud a esta consulta especializada.

El objetivo de esta Unidad es incrementar el conocimiento de esta enfermedad -que está infradiagnosticada- entre los profesionales sanitarios, y optimizar el acceso de los pacientes diagnosticados a una consulta especializada en la que se aborde de forma integrada el proceso diagnóstico, el seguimiento clínico y el tratamiento específico de la enfermedad, así como el estudio familiar y consejo genético.

Además, se creó el Centro Galego Alfa 1 -el tercero de España- que integra a un equipo multidisciplinar, formado por pneumólogos, profesionales de la enfermería y a la genetista de Análisis Clínicos del Álvaro Cunqueiro, con la finalidad de desarrollar proyectos de investigación en DAAT que permitan avanzar en su diagnóstico y tratamiento. Cuenta además con la colaboración de los servicios de Digestivo y Pediatría.

100 pacientes en seguimiento

La especialista María Torres, que actualmente es la coordinadora del Registro español de esta enfermedad, estima que en España padecen Déficit grave de Alfa1antitripsina alrededor de 14.000 personas, de las que menos de un millar están diagnosticadas.

En el Cunqueiro se atienden anualmente unas 500 consultas, incluyendo a los pacientes y a sus familiares (dado que los familiares se tienen que hacer estudios genéticos para confirmar o descartar la enfermedad). En el momento actual hay 100 pacientes, con déficit moderado y grave, diagnosticados y en seguimiento en la consulta.

A enfermidade pulmonar afecta fundamentalmente a adultos novos que, en combinación co efecto do tabaco e outras exposicións ambientais ou laborais, como a contaminación do aire ou o traballo con produtos tóxicos, desenvolven enfisema pulmonar, cunhas características radiolóxicas e unha progresión diferente ao dos pacientes non deficitarios. Tamén  é  frecuente a patoloxía hepática, sobre todo nos recen nados e nos nenos; os adultos tamén poden presentala, e nestes casos, non ten máis solución que o transplante”, explica la doctora Torres.

Investigación sobre relación DAAT y Covid19

El próximo 25 de abril se celebra el Día Europeo de Alfa 1, este año bajo el lema “ Sin investigación no hay cura”. El servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro participará en una jornada de divulgación organizada por la Asociación Alfa 1 España en la que se va a subrayar la importancia de la investigación en esta enfermedad.

A investigación desta enfermidade, hereditaria, minoritaria e cun elevado nivel de infradiagnóstico, é unha prioridade tanto para os profesionais sanitarios implicados nesta patoloxía como para os familiares e pacientes afectos. Na Unidade de Vigo estamos desenvolvendo diferentes proxectos de investigación. Nun deles se analiza a posible relación desta patoloxía co cáncer de pulmón, e noutro, coa Covid19;  isto é, investigan se o DAAT podería constituír un factor de risco na infección por Sars Cov 2, de xeito que estos pacientes puideran ter un maior risco de desenvolver Covid19 ou presentar unha enfermidade máis grave en caso de infectarse”.